新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重，治疗难度大。年龄较大的儿童，具有一定的抵抗力，治疗也较容易。本病为遗传性疾病，故难以根治，但近些年发展起来的基因治疗，有可能使糖原累积病得到根治。
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多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。 临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出...
糖原累积病糖原累积病（glycogen storage disease，GSD），发病原因是肝和肌细胞的溶酶体缺乏一种酸性Ⅱ一葡萄糖苷酶。正常时此酶分解糖原，而此酶缺乏时，溶酶体吞噬的过剩糖原无法降解，大量堆积在次级溶酶体内使其肿胀，最终导致溶酶体破裂，其他酶漏出，严重破坏组织细胞。此病属常染色体缺陷性遗传病，...
3、持续性低血糖：葡萄糖输注速率常需提高至12—16mg/（kg.min）以上才能维持血糖浓度在正常范围，还可①静脉注射高血糖素0.02/kg，间断给药，或10μg/kg/h静脉维持，②高胰岛素血症可用二氮嗪，每日10mg/kg最大剂量＜25mg/kg，分3次口服，胰岛素细胞增生症则须作胰腺次全切除，先天性代谢缺陷患...
90%，如何防治肝移植术后病毒再感染是这类疾病治疗的重点。 3、先天性代谢障碍性疾病如：Wilson氏病，糖原累积症，高氨血症，抗胰蛋白酶缺乏症，家族性非溶血性黄疸，酪氨酸血症等。此类疾病，患者由于某种物质代谢异常，可导致患儿早年夭折或发育异常，是小儿肝移植中较多见的适应证。
其次，肝内胆管的发育异常也会导致该综合症的发生。例如，先天性肝内胆管缺如、胆管发育不良、胆管囊性扩张、胆道闭锁和胆汁粘稠症等，这些问题影响了肝脏正常的功能排泄。最后，遗传性代谢缺陷也是一个重要因素。这类疾病包括半乳糖血症、糖原累积病、果糖不耐症、酪氨酸血症、尼曼-皮克病、戈谢病、α1...
超过一半的患者感染呼吸肌，常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良，预后良好。糖原贮积病可影响全身，但肌病是主要表现。根据使用年龄可分为婴儿型、青春期和成人型。每种类型的症状都有很大的不同。婴儿症状更为严重，往往是致命的。在出生后的几个月内，患者可能会出现心肌肥厚、全身肌肉无力、肌肉张力...
1. 糖类代谢异常 这是最常见的先天性代谢疾病。其中包括糖原累积症、半乳糖血症等。这类疾病会影响到机体糖类的摄取和利用，严重情况下可能引发低血糖或其他健康问题。患者体内由于缺乏特定的酶，导致糖类代谢不能正常进行。2. 氨基酸代谢异常 这类疾病涉及到氨基酸的代谢过程出现问题。例如苯丙酮尿症，这...
糖原累积病Ⅶ型，又称垂井氏病。由于缺乏肌肉磷酸果糖激酶，糖原合成障碍，肝糖原太少。肌肉磷酸果糖激酶活性为正常的 1～3％。症状似V型。重体力劳动后发生肌痉挛和肌疼痛。由于约50％红细胞中的酶活性消失，红细胞寿命缩短，有网织红细胞增高。确诊主要靠肌肉活组织检查或查血红细胞，鉴定此酶缺乏...
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