一、小儿先天性肾上腺皮质增生症多因肌体因素。几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)，约20%突变等位基因携带缺失突变，约75%的突变等位基因是基因转换的结果，32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失，在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性，非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。